26.02.2018
Es sind nur winzige Dreher im Erbgut, die zum Funktionsverlust eines wichtigen Botenstoffes führen. Ein Team um LMU-Mediziner Christoph Klein hat diese Mutationen jetzt als Auslöser einer seltenen Erkrankung bei Kindern ausgemacht.
Seit vielen Jahrzehnten ist der Botenstoff TGF-β1 bekannt, doch welche Rolle er im Körper tatsächlich spielt, ist bislang nicht vollständig verstanden. Ärzte und Wissenschaftler des Dr. von Haunerschen Kinderspitals der LMU-Medizin haben im Rahmen eines internationalen Netzwerkes jetzt erstmals Kinder identifiziert, die von einem Funktionsverlust des Botenstoffs betroffen sind. Sie leiden an schweren Darmentzündungen, Entwicklungsverzögerungen und zentralnervösen Auffälligkeiten. Die bislang unbekannte Erkrankung komme höchst selten vor, betont Professor Christoph Klein, Direktor des Dr. von Haunerschen Kinderspitals. Die Entdeckung vermittle wertvolle Erkenntnisse. Sie zeige nun nicht nur eine zentrale Rolle von TGF-β1 für die immunologische Balance im Darm und die Entwicklung des zentralen Nervensystems. Sie eröffne auch neue Horizonte für eine gezielte Therapie.Nature Genetics 2018 Zur Meldung des Klinikums der LMU