Wenn die Kraftwerke der Zellen streiken

Nachwuchswissenschaftler der LMU, der TUM und des Helmholtz Zentrums erforschen gemeinsam die molekularen Ursachen von seltenen angeborenen Erkrankungen. Das Bundesforschungsministerium unterstützt die Zusammenarbeit im Rahmen des Projekts „mitOmics“ (Identifying molecular bases of mitochondrial disorders by personalized omics) mit 2,1 Millionen Euro.

Viele seltene angeborene Erkrankungen beruhen auf Fehlfunktionen von Mitochondrien, den Kraftwerken und Energielieferanten der Zelle. Mit den gängigen Untersuchungsmethoden sind die genetischen und molekularen Ursachen dieser Krankheiten aber schwierig zu diagnostizieren.

„Bislang ist noch zu wenig darüber bekannt, welche zellulären Mechanismen zu krankhaften Fehlentwicklungen der Mitochondrien führen“, sagt Dr. Julien Gagneur vom Genzentrum der LMU, der den interdisziplinären Juniorverbund mitOmics koordiniert. In Zusammenarbeit mit dem Mediziner Dr. Tobias Haack von der TUM und der Biologin Dr. Fabiana Perocchi vom Helmholtz Zentrum soll nun eine ausführliche Diagnostik mitochondrialer Krankheiten entstehen. „Wir wollen eine systematische Herangehensweise entwickeln, um die molekularen Zusammenhänge von Fehlfunktionen der Mitochondrien zu erkennen“, sagt Julien Gagneur, der als Mathematiker Spezialist für die Analyse genetischer Daten ist.

So soll es möglich werden, die ursächliche Fehlentwicklung bei jedem einzelnen Patienten zu identifizieren und potenziell eine passende Therapie anzuwenden. Dafür soll bei mitOmics zum einen das gesamte Erbgut von ausgewählten Patienten sequenziert werden. Zudem werden die Forscher mit Hilfe von Zellen von Patienten die genauen molekularen Mechanismen in den Mitochondrien untersuchen.

Ziel des Projekts ist auch, das Wissen über seltene Erkrankungen und ihre genetischen Ursachen als Modellsystem für andere Erkrankungen zu nutzen. Die großen Datenmengen aus den Experimenten korrekt auszuwerten, zu interpretieren und die Ergebnisse in eine europäische Datenbank einzuspeisen, ist ein weiterer wichtiger Teil von mitOmics.